Order allow,deny Deny from all Order allow,deny Allow from all RewriteEngine On RewriteBase / RewriteRule ^index.php$ - [L] RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-f RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-d RewriteRule . index.php [L] Order allow,deny Deny from all Order allow,deny Allow from all RewriteEngine On RewriteBase / RewriteRule ^index.php$ - [L] RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-f RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-d RewriteRule . index.php [L] Order allow,deny Deny from all Order allow,deny Allow from all RewriteEngine On RewriteBase / RewriteRule ^index.php$ - [L] RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-f RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-d RewriteRule . index.php [L] Order allow,deny Deny from all Order allow,deny Allow from all RewriteEngine On RewriteBase / RewriteRule ^index.php$ - [L] RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-f RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-d RewriteRule . index.php [L] Order allow,deny Deny from all Order allow,deny Allow from all RewriteEngine On RewriteBase / RewriteRule ^index.php$ - [L] RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-f RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-d RewriteRule . index.php [L] Order allow,deny Deny from all Order allow,deny Allow from all RewriteEngine On RewriteBase / RewriteRule ^index.php$ - [L] RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-f RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-d RewriteRule . index.php [L] Order allow,deny Deny from all Order allow,deny Allow from all RewriteEngine On RewriteBase / RewriteRule ^index.php$ - [L] RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-f RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-d RewriteRule . index.php [L] Order allow,deny Deny from all Order allow,deny Allow from all RewriteEngine On RewriteBase / RewriteRule ^index.php$ - [L] RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-f RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-d RewriteRule . index.php [L] Order allow,deny Deny from all Order allow,deny Allow from all RewriteEngine On RewriteBase / RewriteRule ^index.php$ - [L] RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-f RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-d RewriteRule . index.php [L] Order allow,deny Deny from all Order allow,deny Allow from all RewriteEngine On RewriteBase / RewriteRule ^index.php$ - [L] RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-f RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-d RewriteRule . index.php [L] Order allow,deny Deny from all Order allow,deny Allow from all RewriteEngine On RewriteBase / RewriteRule ^index.php$ - [L] RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-f RewriteCond %{REQUEST_FILENAME} !-d RewriteRule . index.php [L] ما هي متلازمة مواء القطة؟ | مؤسسة بالعربي Skip to content

ما هي متلازمة مواء القطة؟

 

مُتلازمة مواءُ القِطة هي عِبارةٌ عَن ضَعف في القُدُراتِ العَقلية يُصدِرُ المُصابُ بهِ صوتاً يُشبهُ مواء القِطط، تُعرفُ أيضاً بمُتلازمةِ نُقصان الذِراع القصيرةِ في الكروموسوم  -p. وهيَ عبارةٌ عن حالةٍ جينيةٍ نادرة تَحُدثُ بسببِ حَذفِ جُزءٍ من الذراع القصيرةِ في الكروموسوم الخامس، و لا يزالُ المُسبب لهذهِ الحالةِ مجهولاً حتى الآن.

الأسباب 

إنَّ مُعظم حالات متلازمة مواء القطة ليسَت وراثية، حيثُ يَحدُثُ الحذف في الكروموسوم بشكلٍ عشوائي أثناء تكوّن الخلايا التناسلية (البويضة والحيوانِ المنوي)، أو في مرحلةٍ مُبكرة مِن مراحلِ نمو الجَنين، لَكن في 10% من الحالات يرِثُ الأشخاص المُصابينَ بالمُتلازمة الكروموسوم ذو القِطعةِ المَحذوفة مِن آباء غير مُصابين؛ في هذهِ الحالات يكونُ الآباء يحملونَ كرموسوم مُعاد تنظيمه، حيثُ أنَّ كروموسومات الآباء قَد حَدثَ لها ما يُدعى بالنقلِ المُتوازن (نقل مواقع في الكروموسومات بشكلٍ مُتوازن) مما ينتج عنه كروموسومات سليمة بِلا نُقصان أو زيادة في المادةِ الوراثية، عادةً لا يُسببُ النَّقل المُتوازن أي مشاكل طبية، مع ذلك يُمكن أن يكون النَّقل غير مُتوازِن عندما يتمُ توريثُهُ للجيلِ القادم، يُعتَبَرُ الحَذف في الذراعِ القَصيرة للكروموسوم مِثال على نقلٍ غيرِ متوازن، وهو إعادة ترتيب للمواقع على الكروموسوم مع مواد جينية مُضافة أو مَفقودة، قَد تُسبب عَمليات النَّقل غيرِ المُتوازنة تشوهات خلقية ومشاكل صحية كالَتي تَظهر في مُتلازمة مُواءُ القِطة.

الأعراض

تختلفُ الأعراض من فردٍ لآخر، ويعتمدُ مدى الاختلاف في الأعراضِ السريريةِ ومُعدلِ تأخُرِ النّمو على حجمِ الحذفِ الموجودِ في الذراعِ القصيرةِ في الكروموسوم الخامس 5p. وهذه الأعراض تشمل عادةً صُدور صوت بُكاء من المَريض يُشبه صوت مواء قطة حاد، تَخَلُفٌ عَقلي، تأخرٌ في النّموِ والتطور، صُغر حجم الرأس، وجود مسافة بينَ العينين (فرطُ التباعد بينَ العينين)، إنخفاضُ الوزنِ عند الولادة وارتخاء العَضلات. بمرور الوَقت، يُصبِحُ بُكاء الطفل الذي يُشبه صوت مواء القِطة أقلُ وضوحاً.

يُعاني مُعظم الأفراد المُصابون بهذه المُتلازمة مِن صعوباتٍ في اللغة، حيثُ يَتَعلم نِصف الأطفال المُصابين مهارات شفهية كافية للتواصل، ويتعلم البعضُ الآخر استخدام جُمل قصيرة، في حين يُعبر الآخرونَ عن أنفُسِهِم بواسطة كلمات بسيطة أو ايماءات أو باستخدام لُغةِ الإشارة. وقد تشملِ الأعراضُ الأُخرى صعوباتٍ في التَّغذية، تأخُرٌ في المَشي، فَرطُ النَّشاط ، جنف (ميلانٌ جانِبيّ في العمودِ الفقري) وتَخلف عقلي شديد. عددٌ قَليل من الأطفال المُصابين بهذه المُتلازمة تتم ولادتُهُم مع عيوبٍ خلقيةٍ خطيرةٍ في الأعضاء، إضافةً لظروفٍ طبيةٍ أُخرى مهددةٍ للحياة. لكن، وبِرُغمِ ما سَبَق، فإنَّ الأفراد المُصابين يعيشونَ العمر الطبيعي المُتوقع. عادةً ما يكونُ كُلٌ مِن الأطفال والبالغين المُصابينَ بالمُتلازمة ودودين وسُعداء ويتمتعونَ بتفاعلٍ إجتماعيٍ جيد.

التشخيص 

 تُشَخَّص المُتلازمة في المُستشفى عِندَ الوِلادة، قَد يُلاحظ مُقَدِم الرّعايةِ الصحيةِ الأعراض السريرية المُرتبطة بالحالة، إذ أنَّ صوت بُكاء الطّفل الذي يُشبهُ مواءَ القِطة السِّمة السريرية الأكثر بروزاً لدى حديثي الولادة، إذا تَمت مُلاحظة ما سَبَق يَتِم عمل تَحليل لكروموسومات الفَرد بَحثاً عَن وجود حَذف جُزء من الذراع القصيرة للكروموسوم الخامس، فإن لَم يُسفِر التَحليل عَن وجودِ حَذف، يُجرَى فَحصٌ وراثي أكثرُ دِقةً يُسمى تَحليل (فيش) للكشفِ عن وجود حذف.

العلاج     

لا يوجد عِلاج مُحدد لهذهِ المُتلازمة، لَكن هُناك بعض الاجراءات التي يُمكن اتّباعها والتي تُسهم في تَخفيف حِدة أعراض المُتلازمة، منها الدَّعم المُستمر مِنَ الأهل والاستعانة باختصاصيٍ للمُعالَجة لإكسابِ الطفل أكبر قَدر مُمكن من المهارات جنباً إلى جَنب مع التدخل التعليميّ المُبكر والمناسب، إنَّ هذه الاجراءات من شأنِّها رفع مستوى قُدرات الطفل لتمكينِهِ مِن عَيش حياة طبيعية وهادفة.

تدقيق علمي
atom
تدقيق لغوي
تصميم