Skip to content

سلسلة الطب الدقيق (2): ما هو الحمض النووي؟

 

الحمض النووي، أو الحمضُ الرِّيبِيّ النَّوَوي المنزوع الأكسجين أو الـDNA، هو المادة الوراثيَّة في البشر وجميع الكائنات الحيَّة الأخرى. تحتوي كلُّ خليَّة في جسم الإنسان على نفس الحمض النوويّ تقريبًا. يوجد معظم الحمض النوويّ في نواة الخليَّة (حيث يُطلق عليه الحمض النوويّ نسبة للنُّواة)، ولكن يمكن العثور على كميّة صغيرة من الحمض النووي في الميتوكوندريا (حيث يطلق عليه الحمض النووي للميتوكوندريا أو mtDNA).

يتمُّ تخزين المعلومات في الحمض النوويّ على شكل رمز يتكون من أربع قواعد كيميائيَّة: الأدينين (A)، الغوانين (G)، السيتوسين (C)، والثايمين (T). يتكون الحمض النووي البشري من حوالي 3 مليارات قاعدة، وما يقارب 99.9 في المئة من هذه القواعد متماثلة في جميع البشر. يحدِّد ترتيب أو تسلسل هذه القواعد المعلومات المتاحة لبناء جسم الكائن الحي والمحافظة عليه، على غرار الطريقة التي تظهر بها حروف الأبجدية بترتيب معين لتشكيل الكلمات والجمل. قواعد الحمض النووي ترتبط مع بعضها البعض، A مع T و C مع G ، لتشكيل وحدات تسمى الأزواج القاعدية. ترتبط كل قاعدة أيضًا بجزيء سكر وجزيء الفوسفات. معًا، تسمى القاعدة والسكر والفوسفات بالنُوكْلِيُوتيد. يتمُّ ترتيب النيوكليوتيدات في سلسلتين طويلتين تشكلان لولبًا مزدوجًا. يشبه هيكلُ اللَّولب المزدوج السلَّم إلى حدٍّ ما، حيث تشكِّل الأزواج القاعدية درجات السلم وجزيئات السكر والفوسفات تشكل القطع الجانبية الرأسيَّة للسلم. من الخصائص المهمَّة للحمض النوويّ أنَّه قادر على نسخ نفسه. حيث يتمُّ عمل سلسلة مُكمِّلة باستخدام أحد السلسلتين الأصليَّتين. هذا الأمر بالغ الأهميَّة عندما تنقسم الخلايا، لأنَّ كلّ خليَّة جديدة تحتاج إلى الحصول على نسخة دقيقة من الحمض النووي الموجود في الخليَّة القديمة. الحمض النووي عبارة هو عن لولب مزدوج يتكوَّن من أزواج قاعديَّة مُتَّصلة بشبكة من فوسفات السكر.

ما هو الجين؟

الجين هو الوحدة العُضْوِيّة والوظيفيّة الأساسيّة للوراثة، وتتكوَّن الجينات من الحمض النوويّ. كل كروموسوم يحتوي على العديد من الجينات، تعمل بعض هذه الجينات كتعليماتٍ لصنع جزيئات تسمَّى البروتينات. مع ذلك، فإنَّ العديد من الجينات غير مسؤولة عن صناعة البروتينات. في البشر، تختلف الجينات في الحجم؛ من بضع مئات من قواعد الحمض النووي إلى أكثر من مليوني قاعدة. قدَّر مشروع الجينوم البشري أنَّ لدينا ما بين 20000 و 25000 جين. كلُّ شخص لديه نسختين من كلّ جين، واحدة موروثة من الأمّ والأخرى من الأب. معظم الجينات هي نفسها لدينا جميعًا، لكن هناك عدد قليل من الجينات (أقل من 0.1 بالمئة من المجموع) يختلف قليلاً بين كلّ منّا، هذا الأمر هو الذي يساهم في ظهور الاختلافات بين البشر. يقودنا ذلك إلى مُصطلح الأليلات (أيّ صبغيَّات وراثيَّة متضادَّة الصفات) وهي أشكال من نفس الجين، مع اختلافات صغيرة في تسلسل قواعد الحمض النووي، تساهم هذه الاختلافات الصغيرة في الاختلاف في المواصفات التي تميِّز كلَّ شخص.

يتتبَّع العلماء الجينات من خلال منحها أسماءً فريدة. نظرًا لأنَّ أسماء الجينات يمكن أن تكون طويلة، يتم تعيين رموز لهذه الجينات، وهي عبارة عن مجموعة قصيرة من الأحرف (وأحيانًا أرقام) تُمثِّل نسخة مُختصرة من اسم الجين. على سبيل المثال، يسمى أحد الجينات الموجودة على الكروموسوم 7 والذي يرتبط بالتليُّف الكيسي، “منظِّم موصليَّة التليُّف الكيسي عبر الغشاء”، ورمزه هو CFTR.

ما هو الكروموسوم؟

في نواة كلِّ خليَّة، تتمُّ تعبئة جزيء الحمض النوويّ في هياكل تشبه الخيوط، تُسمَّى الكروموسومات. يتكون كل كروموسوم من الـDNA ، حيث يكون ملفوفًا بإحكام عدَّة مرات حول بروتينات تُسمَّى الهيستونات، التي تدعم تركيبته. الكروموسومات صغيرة جدًّا، إلى درجة أنَّه لا يمكن رؤيتها في نواة الخلية – ولا حتَّى تحت المجهر – وذلك عندما تكون الخليَّة في طور عدم الانقسام. لكنَّ الحمض النوويّ الذي يُكوِّن الكروموسومات يصبح مَرْصُوصًا بإحكام خلال انقسام الخلايا، وأثناء ذلك يصبح مرئيًّا تحت المجهر. لذا، فإنَّ معظم المعلومات المتوافرة لدينا حول الكروموسومات تمَّ الحصول عليها من خلال مراقبة الكروموسومات خلال انقسام الخلايا. لدى كلّ كروموسوم نقطة تَضَيُّق تدعى السِّنترومير(القُسَيم المَركَزِيّ)، التي تَقسم الكروموسوم إلى قسمين، أو “ذراعين”، ويطلق على ذراع الكروموسوم القصير اسم “الذراع p”. ويطلق على الذراع الطويل للكروموسوم اسم “الذراع q”. يحدِّد موقع السنترومير شكل الكروموسوم، ويمكن من خلال ذلك استخدامه للمساعدة في وصف مواقع جينات معيَّنة. يتمّ حزم الحمض النووي والهستونات في هياكل تسمى الكروموسومات.

كم عدد الكروموسومات في جسم الإنسان؟

في البشر، تحتوي كل خلية عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات، أي ما مجموعُه 46 كروموسوم، اثنان وعشرون زوجًا من هذه الأزواج، والتي تسمَّى الكروموسومات الجسميَّة، تبدو متماثلة في كلٍّ من الذكور والإناث. أمَّ الزوج الثالث والعشرون، والتي تسمى بالكروموسومات الجنسيَّة، تختلف بين الذكور والإناث. للإناث نُسختان من كروموسوم X، في حين أنَّ الذكور لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. يتمُّ ترقيم الكروموسومات الجسميَّة الاثنين والعشرين حسب الحجم. أمَّا الزوج الأخير فهو يمثِّل الكروموسومات الجنسيَّة، X و Y. هذه الصورة للكروموسومات البشريَّة التي تصطفُّ في أزواج تسمَّى دراسة النمط النوويّ  (karyotype)

تدقيق علمي
atom
تدقيق لغوي
edit
تصميم