Skip to content

سلسلة متلازمة داون (1) : ما هي متلازمة داون؟

 

نحن نعرف أن المادّة الوراثيّة في خلايا جسم الإنسان تترتّب على شكل كروموسومات (صبغيّات). تحتوي الخلايا البشريّة على 23 زوجًا من الكروموسومات، و في كل زوج يأتي كروموسوم (صبغيّ) واحد من الأب، والآخر من الأُم.

ما هي مُتلازمة داون؟

قد يحدث خلل أثناء انقسام الخلايا الجنسيّة (الجاميتات)، ممّا يؤدّي إلى وجود نسخةٍ إضافيّةٍ من الكروموسوم الحادي والعشرين. وعندما تتَّحدُ الخليَّةُ غير الطَّبيعيَّةُ مع الخليَّةِ الأخرى فإنّها تعطي زيجوت يتكوّن من 47 كروموسومًا -بدلًا من 46-، ليحدث الاضطراب الجينيّ المعروف بمتلازمة داون.

أحيانًا لا يكون كامل الكروموسوم الحادي والعشرين مكرّرًا ثلاث مرات، بل يكون جزء منه فقط مضافًا، إلّا أنّ المادّة الجينيّة الإضافيّة تتسبّب أيضًا بمتلازمة داون، وما ينتج عنها من تغيّرات وخصائص مميّزة عند الطفل المصاب.

ما هي أنواع مُتلازمة داون؟

أي من هذه الاختلافات الوراثيّة الثلاثة من المُمكن أن تُسبِّب مُتلازمة داون:

  • تثلُّث الكروموسوم (الصبغيّ) الحادي والعشرين (trisomy 21): حوالي 95 % من الحالات، وهي أن يكون لدى الشّخص ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدلاً من النّسختين المعتادتين في جميع الخلايا. يحدث هذا بسبب انقسام الخلايا بشكلٍ غير طبيعيّ، وهنا يجدر الذكر أنَّ خطر الانقسام غير الطبيعيّ يزداد مع التقدّم في عمر الأم (فوق سنّ الأربعين). لذا ننصح السيّدة الحامل وهي فوق الأربعين بمتابعة الحمل وإجراء الفحوصات اللّازمة حتى تتأكّد من سلامة جنينها وتتحضّر لاستقباله جيّدًا.
  • مُتلازمة داون الفسيفسائي (Mosaic Down syndrome): وهي شكل نادر من متلازمة داون، بحيث يوجد لدى الشّخص المصاب بعض الخلايا التي تحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم 21، والبعض الآخر يكون طبيعيًّا. يكون هذا المزيج من الخلايا الطّبيعيّة وغير الطّبيعيّة ناتجًا عن انقسام غير طبيعيّ للخلايا بعد الإخصاب.
  • مُتلازمة داون الإزفائيّ/ الانتقاليّ (Translocation Down syndrome): وتحدث عندما يتمّ ربط جزء من الكروموسوم 21 على كروموسوم آخر، فيكون لدى الشخص الذي لديه متلازمة داون نسختين طبيعيّتين من الكروموسوم 21 بالإضافة إلى جزء منه (نسخة ثالثة) محمول على كروموسوم آخر، فيصبح لديه بالمحصّلة ثلاث نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين لكنّ عدد كروموسوماته طبيعيّ (يكون ذلك واضحًا في فحص الكروموسومات الذي يطلبه الطبيب للابن). قد يحدث ربط المادة الوراثيّة هذا قبل حدوث الإخصاب أو خلاله، أو قد يكون أحد الوالدين حاملًا له، ممّا يزيد من احتماليّة ولادة أطفال لديهم متلازمة داون في المستقبل. ننصح الوالدين في هذه الحالات بإجراء فحص الكروموسومات حتى يكونوا على اطّلاعٍ على احتماليّة إصابة أبنائهم اللّاحقين بمتلازمة داون ولتلقّي المشورة الملائمة.
  • ومن الجدير بالذّكر أنّه لا توجد عوامل بيئيّة أو سلوكيّة تُسبّب مُتلازمة داون.

من هنّ السيّدات اللّواتي عليهنّ المتابعة وإجراء فحوصات للكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل؟

1- السيدات اللّواتي حملن بعد عمر الأربعين.

2- السيدات اللّواتي سبق وأنجبن أطفالًا لديهم متلازمة داون أو أي مشاكل أخرى في الكروموسومات.

ما هي الأعراض والمشاكل الطبيّة التي تصاحب هذه المتلازمة؟

تتسبّب المتلازمة في إعاقة ذهنيّة، و تأخّرٍ في النّمو، وصعوباتِ التّعلّم لدى الأطفال، لكنّها تختلفُ في شدَّتِها بين الأفراد. كما أنّها تتسبَّبُ أيضاً في حُدوث تشوّهات طبيّة أخرى؛ بما في ذلك اضطرابات القلب و الأمعاء.

يُمكِّنُنا الفهم الأفضل لهذه المُتلازمة والتّدخُّلات المُبكرّة من زيادة جودة حياة الأطفال والكِبار المُصابين بها بشكل كبير، وبذلك مُساعدتهم على عيش حياة مُرضِية، وسنتحدث في مقال لاحق عن المشاكل والاضطرابات المرافقة لها بالتفصيل بالإضافة إلى العيادات التي على الأهل مراجعتها للاطمئنان على طفلهم.

ما هو مدى انتشار هذه المتلازمة؟

تُعَدُّ مُتلازمة داون الاضطراب الكروموسوميّ الجينيّ الأكثر شُيوعاً، ويُقدَّرُ معدّلُ الإصابةِ بُمتلازمة داون في جميع أنحاء العالم بحوالي واحد من كل 1000 ولادة. في الولايات المتحدة،  يولد حوالي 6000 طفل لديه متلازمة داون كلَّ عامٍ، ممّا يعني أن واحد من كل 700 طفل مولود يكون لديه متلازمة داون.

كتابة
إسراء عبده
noun_write_1686569-01
تدقيق علمي
د. علي الحوامدة
noun_Newspaper_1299103-01
تدقيق لغوي
ملاك الكساسبة
noun_Proofreading review_1737806-01
تصميم
نرمين فودة
noun_design_695181-01